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    2. 問醫生 找醫院 查疾病 癥狀自查 藥品通 快應用

      一家四口相繼患癌?潘凌亞教授剖析病因:BRCA基因突變是罪魁禍首

      2021-11-16 09:26:5439健康網
      核心提示:賀女士40歲那年,母親確診卵巢癌III期,治療了一年半因復發去世。此前母親的妹妹也因乳腺癌離世。8年后,相同的命運似乎又要在賀女士及其胞妹的身上上演。

      癌癥,在大多數人看來或許是一個“隨機事件”,但對于有一些人來說,卻像是“命中注定”的一劫。

      賀女士40歲那年,母親確診卵巢癌III期,之后艱難地治療了一年半,卻仍因復發去世,年僅60歲。在此之前,母親的妹妹也因乳腺癌離世。癌癥接連帶走了她的兩位親人。

      8年后,相同的命運似乎又要在賀女士及其胞妹的身上上演。48歲那年,賀女士已經過了一次晚期卵巢癌手術,而她的妹妹也正在與乳腺癌作抗爭。

      這一切真的只是巧合嗎?

      在賀女士的主治醫生——北京協和醫院婦科腫瘤中心主任醫師潘凌亞教授的眼中,這一切不幸絕非巧合?此啤懊\的安排”,實際上很可能是由一個遺傳性的致病基因突變所引起的。而在實際治療過程中,經過基因檢測,賀女士的BRCA基因突變結果呈陽性,這就是將她們一家兩輩人籠罩在卵巢癌及乳腺癌的陰霾下的罪魁禍首。

      所幸的是,得益于腫瘤分子生物學的不斷發展,針對特定基因突變的創新靶向藥物的面世,讓像賀女士這樣的患者也有了向命運發起挑戰的武器。而近年來國家醫保政策的不斷完善,更為她掃平了這抗癌路上最大的顧慮。

      如今,賀阿姨已術后近30個月,從她的身上已看不出任何癌癥病人的痕跡。

      一家四口患。喊┌Y為何“偏愛”她們?

      40歲那年,家住大慶的賀女士正操心著女兒的中考,而母親確診卵巢癌的消息傳來,讓她的生活突然忙碌而焦躁起來。母親當時才58歲,身體一直都很硬朗,除了近些時間人略顯消瘦,肚子卻日漸富態起來外,從未聽說有任何不適。沒有人想過,那是晚期卵巢癌引起的腹水。

      幾個姊妹陪著母親在東北輾轉了幾家大醫院,卻眼看著母親日漸虛弱,手術和幾輪化療后,尚未恢復過來的母親又再次復發,從首次確診到去世僅僅一年半。

      好不容易和妹妹互相扶持著走出了母親去世的陰影,2019年,48歲的賀女士也確診了卵巢癌,而這已是家族中第四位患上乳腺癌或卵巢癌的女性了。

      實際上,幾年間,由于頻頻有親人確診,賀女士其實已非常警惕自己的身體狀況。但即便如此,卻依舊沒能逃過一劫。當她發現脖子上有個腫塊后,立即去醫院進行了檢查,經過診斷,她確診為卵巢癌IV期,且已遠端轉移到頸部淋巴。

      作為一名經驗豐富、國內一流的婦科腫瘤大夫,說到卵巢癌早期篩查的可能性,潘凌亞教授也無奈地表示,卵巢癌確實堪稱女性的“沉默殺手”——由于早期癥狀極不明顯,且腫瘤位置通常也很隱蔽,難以通過B超或是其它有效篩查有段發現,這導致大約70%左右的患者和賀阿姨及其母親一樣,確診時已是晚期。

      而賀女士的病情,甚至比她母親當時更為兇險,可以說是最晚期的情況之一。

      基因檢測查出“元兇”

      一想到母親治療時受了那么多苦,最后仍然沒有逃過復發,賀女士心中已萬念俱灰,但看著家人們為了她的病忙前忙后地張羅,她還是在妹妹和丈夫的陪伴下,踏上了去北京看病的路。也正是與潘凌亞主任的那一次問診后,轉機出現了。

      “聽完我的家族史,潘主任就準確地推測出了我和妹妹的分型,甚至連我們發病的順序都說得完全準確”,賀女士不得驚呼,“太神了!”

      潘凌亞教授并不是“神算子”,只是從賀女士的家族史中,發現她的情況高度符合BRCA基因突變引起的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征,而這一類人群的發病往往有規律可循。研究已表明,大約22%左右的卵巢癌患者是由于BRCA1和BRCA2基因突變引起的。

      “潘主任說,正好有針對BRCA基因突變的新靶向藥了,如果檢測結果真的是陽性,還是很有希望的”,賀女士回憶,“那時候我想,或許,我不一定會走我母親的老路了!

      2018年到2019年,正是中國卵巢癌治療正發生革命性進步的時刻。腫瘤分子生物學不僅推動了基因檢測技術的日漸成熟,更催生了針對特定靶點突變的創新靶向治療藥物。而創新靶向治療藥物受到的廣泛認可與臨床應用,又讓卵巢癌的治療模式發生了翻天覆地的變化。

      “維持治療”改變命運

      2018年,美國國家綜合癌癥網絡(NCCN)指南首次出現了“維持治療”的概念,而其背后的原因,便是一種被稱為PARP抑制劑的靶向藥物的獲批。

      “在過去,晚期患者即使經過手術和化療,三年內復發的概率高達70%,這也是為什么卵巢癌盡管發病率并不是婦科腫瘤種最高的,但死亡率一直穩居第一的重要原因”,潘凌亞教授表示,“PARP抑制劑的問世為卵巢癌患者帶來了希望,以前卵巢癌就是手術和化療,對于復發大家都束手無策,但現在除了手術、化療外,又增加了維持治療,這已經形成了一種新的治療模式! 2018年,NCCN指南就明確建議對于一線卵巢癌患者,確診后都應該開展基因檢測,以便為家族遺傳咨詢和患者之后的維持治療用藥提供指導。

      什么是維持治療?潘凌亞教授這樣解釋:在過往治療過程中,因為大多數卵巢癌患者都難逃復發的命運,所以常常有患者在手術和化療后都會問,有沒有一種藥可以讓我不復發或者是晚點復發?PARP抑制劑這種靶向藥物正是起到這樣的作用。延緩復發,是維持治療最重要的目標。

      2018年至2019年,首款PARP抑制劑奧拉帕利被批準進入中國——這就是為卵巢癌帶來維持治療革命的那種藥物,并且先后獲批治療鉑敏感復發卵巢癌,以及一線BRCA突變晚期卵巢癌。全球大型臨床研究表明,如果初診的卵巢癌患者具有BRCA基因突變,那么在手術和化療后,再通過這種靶向藥物進行維持治療,可以達到延緩復發甚至不復發的效果,臨床數據顯示有近50%的入組患者已5年無復發。

      賀女士的基因檢測結果表明,正如潘凌亞教授所料,她的BRCA基因突變呈陽性,完全符合當時剛獲批一線適應癥的PARP抑制劑的用藥人群!澳軌蚧謴偷浆F在這樣的狀況,我感覺像是個奇跡,非常感謝潘主任和我家人的堅持”,如今術后近30個月,維持治療也即將滿2年,賀女士的病情仍然非常穩定,每三個月一次的復查結果都很良好,“如果我不主動說,大家都看不出來我是個癌癥病人,家務、體育鍛煉、旅游,我都可以像正常人一樣做到!

      進入醫保負擔大降

      根據WHO最新報告顯示,我國卵巢癌每年的發病人數約5.5萬,死亡病例約3.7萬人。治療、復發,再治療、再復發,卵巢癌患者家庭往往都承擔著巨大的壓力。

      “得知進入醫保那天,我發自內心的感謝政府,真是太好了!”賀女士激動的說。作為醫生,潘凌亞教授也對國家醫保政策為患者謀福祉的舉措深有體會,“PARP抑制劑這種維持治療在進入醫保前,患者每個月要花費四萬多,進入醫保后大約自費每個月只要三四千,這對于患者來說無疑是巨大的好消息,盡管卵巢癌病人不如其它癌種那么龐大,但醫保仍然考慮到了這部分病人,我們作為醫生也由衷地高興!

      2020年和2021年,奧拉帕利二線治療和一線治療適應癥先后進入國家醫保目錄,切實解決了患者的可及性問題,讓更多患者可以用得上、用得起救命藥,也為實現卵巢癌“慢病化”,提升卵巢癌五年生存率起到積極推動作用。

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